Amyotrophiclateral sclerosis caused by SOD1 variants: from genetic discovery todisease prevention.
Benatar M, et al.
Lancet Neurol. 2025 Jan 24;77-86.

＜ 要旨 ＞
ALSにおけるSOD1遺伝子発見から疾患予防までに焦点を当てたレビュー。SOD1のgain of toxic functionが動物モデルから見出され、TofersenなどSOD1発現を低下させる核酸医薬の開発、疾患感受性マーカーとしてのNfLの発見につながった。SOD1ALS発症予防が目的になる新時代が到来している。

青木　正志