Gene-editing inpatient and humanized-mice primary muscle stem cells rescues dysferlinexpression in dysferlin-deficient muscular dystrophy
Escobar H, et al.
Nat Commun . 2025 Jan 2;16(1):120.

＜ 要旨 ＞
Dyferlin遺伝子のexon44にホモ変異を持つ患者由来およびヒト化マウス由来の筋幹細胞でCRISPR-Cas9を用いた遺伝子編集を行い、一塩基挿入によるre-framingを起こすことで全長のdysferlinを発現させることに成功した。この筋幹細胞を変異マウスに移植すると前処置を行ったマウスの一部でdysferlinの発現を確認でき、ドナー幹細胞による幹細胞ニッチの再構成も示唆された。

中村尚子