Linking LRP12CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy
Hobara T, et al.
J Neurol Neurosurg Psychiatry . 2025 Jan 16;96(2):140-149.

＜ 要旨 ＞
LRP12遺伝子のCGGリピート伸長が遺伝性末梢神経障害の原因となり得ることが示された。また、リピート長により、神経疾患から筋疾患(OPDM)へと臨床表現型が変化する疾患スペクトラムの存在が示唆された。

青木 正志