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H30年度 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 班会議
2019/02/01
青木正志教授が研究代表者をつとめる「希少難治性筋疾患に関する調査研究班」の平成30年度班会議を東京都の都市センターホテルにて開催しました。
難治性疾患政策研究事業の一つである本会は封入体筋炎や遠位型ミオパチーなどの患者数の少ない筋疾患を対象とし、疫学調査に基づく実態把握、診断基準・重症度分類の確立、診療の手引き等の確立を目指して研究を続けています。筋疾患患者登録サイトRemudyの患者登録や指定難病の認定方法など、多岐にわたる議論を行いました。午後の封入体筋炎分科会では治療開発の動向を情報共有し、ヒトの検体をベースとした診断能向上のための病態研究についても議論しました。
同会場で多系統蛋白質症（MSP）に関する班会議も行われ、当科からは家族性ALSコホートにおける遺伝子解析やhnRNPA1変異を持つ家系から樹立したiPS細胞を用いた解析の現状について報告しました。
文責：鈴木直輝
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