初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年1月30日

2019/01/30

 

Identification of Novel Antisense-Mediated Exon Skipping Targets in DYSF for Therapeutic Treatment of Dysferlinopathy.
Lee JJA, Maruyama R, Duddy W, Sakurai H, Yokota T.
Mol Ther Nucleic Acids. 2018 Dec 7;13:596-604.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30439648

【要旨】
Dyferlin遺伝子において、Exon 26-27、28-29の欠損は膜修復機能に影響を与えず、さらに、Exon 28に変異を持つdyferlinopathy患者のiPS細胞ではExon 28-29のskippingにより膜修復機能が改善することが確認され、exon skippingによる治療ターゲットとして期待される。

担当：中村尚子

 

 

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