初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年4月17日

2019/04/17

 

Mutations in the Glycosyltransferase Domain of GLT8D1 Are Associated with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Cooper-Knock J. et al.
Cell Rep. 2019 Feb 26;26(9):2298-2306.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30811981

【要旨】
今回、新規ALS関連遺伝子変異として、糖転移酵素をコードするGLT8D1遺伝子変異を同定した。AD形式で伝搬するALS家系において、p.R92C変異を同定（co-segregation）した。国際的なコホートの大規模解析を加え、同エクソン内、基質結合領域に近接した領域に、レアバリアントを複数見出した。GLT8D1変異体では酵素活性が阻害され、in vitroで細胞傷害、ゼブラフィッシュでALS様の運動障害が引き起こされた。ALSの病態と糖転移酵素活性低下との関連が示唆される。

担当：西山亜由美

 

 

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