初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年11月20日

2019/11/20

FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis.
Picchiarelli G, et al.
Nat Neurosci 2019 Nov; 22(11): 1793-1805.

【要旨】
1. ALS原因遺伝子変異が直接的に神経筋接合部（とくに運動終板）病理を生じる初めての報告
2. ALS関連変異FUSは運動ニューロン・骨格筋線維のいずれにもcell autonomousな毒性を発揮
3. 骨格筋におけるFUSの生理的役割：運動終板シナプス下核におけるアセチルコリン受容体遺伝子の転写促進
4. 骨格筋FUS病態が真にnon-cell autonomousなdying-back neuronopathyを引き起こすかが残る課題

割田　仁