初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2020年10月7日

2020/10/14

Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy
Deng J, et al.
Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):793-804.
doi: 10.1016/j.ajhg.2020.04.011. Epub 2020 May 14.

【要旨】
長鎖シークエンスと連鎖解析を用いて、眼咽頭型遠位型ミオパチーにおいて、疾患と関連が予想されるGIPC1遺伝子5’UTR領域のGGCリピート伸長を同定した（OPDM2）。中国人コホートにおいて患者の50％（88-164リピート）、日本人コホートにおいて3.61%（73-161リピート）に本変異を確認した。先行するOPDM1の報告も含め、Repeat associated non ATG(RAN) translation が病態に関係している可能性がある。

井泉 瑠美子