初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2021年6月16日

2021/06/16

Systemic antisense therapeutics inhibiting DUX4 expression ameliorates FSHD-like pathology in an FSHD mouse model
Ngoc Lu-Nguyen, et al.
Hum Mol Genet 2021 May 13

【要旨】
これまでFSHDの原因遺伝子であるDUX4 mRNAを標的としたアンチセンスオリゴヌクレオチド（AON）を細胞や動物モデルへ局所的に投与する報告があるが、動物モデルでの機能解析は進んでいない。今回、FSHDモデルマウスを用いてDUX4 mRNAに対するAONの全身投与を行い、運動機能、筋病理組織像の改善が得られた。さらなるAONの最適化による臨床試験への発展が望まれる。

池田 謙輔