初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2022年12月21日

2022/12/21

High frequency of HTRA1 AND ABCC6 mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease
Uemura M, et al.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;0:1–8.

【要旨】
日本人の重度脳小血管病において、NOTCH3に加えてHTRAおよびABCC6遺伝子変異を比較的高頻度に認めた。家族歴がなくても、リスク因子のない若年発症例では高頻度に遺伝子変異を認めており、rare variantを含めた遺伝子検索を行う意義がある。

安藤大祐