研究トピックス
【抄読会だより】 6月27日
2018/06/27
Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
Brain. 2018 Jun 1;141(6):1622-1636. doi: 10.1093/brain/awy104.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29718187
【要旨】
日本人CMTの遺伝子解析コホートより、末梢神経障害と運動失調を合併する4家系においてミトコンドリア内膜蛋白COA7の変異を同定した。軸索型ニューロパチーを伴う脊髄小脳失調症3型（SCAN3）として提唱する。呼吸鎖コンプレックスの活性低下によるミトコンドリア機能障害は、脳・脊髄・末梢神経・筋など多系統に及ぶ障害を起こしうる。
井泉瑠美子
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