初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2021年3月3日

2021/03/03

Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease.
Annear, D. J., et al
Sci Rep, 11(1), 2515.

【要旨】
544人の健常人のコホートにおいて、6101のCGGリピートのカタログ(既知の10脆弱部位を含む)を作成した。 premutationサイズである多型CGGリピートは全ゲノムにわたり予想以上に多く存在しており、神経疾患との関わりが予想される。

井泉 瑠美子