初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2022年10月26日

2022/10/26

{{{Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome
Miyatake S, et al.
BRAIN 2022: 145; 1139–1150

【要旨】
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS)の原因となるRFC1遺伝子の繰り返し配列の解析を日本人患者で行った。7名がACAGGホモ、2名がACAGG/AAGGG、7名がAAGGGホモの繰り返し配列を持っていた。臨床症状の違いとして、ACAGG/AAGGGでは発症年齢がより高い傾向があり、ACAGGホモでは運動ニューロン障害が見られた。

宮田杏子