初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2022年11月9日

2022/11/09

Two FTD-ALS genes converge on the endosomal pathway to induce TDP-43 pathology and degeneration
Shao W, et al.
Science 2022 Oct 378;94-99.

【要旨】
C9orf72 G4C2リピート異常伸長によって生成されるpoly(GA)ジペプチドリピートは、TBK1を封入体に隔離してその活性を低下させ、下流のエンドソーム経路を阻害し、TDP-43の凝集を誘発した。既知の3つのFTD-ALS関連因子が協調して作用し、神経病理を引き起こすことが明らかになった。

原田龍平