研究トピックス
【抄読会だより】 2017年11月22日
2017/11/22
今週の抄読会では以下の論文が紹介され、活発な議論がおこなわれました。
GAA Deficiency in Pompe Disease Is Alleviated by Exon Inclusion in iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells. van der Wal E, et al. Mol Ther Nucleic Acids 2017; 7: 101-115. [PubMed］
【Points】 遅発型Pompe病で最も頻度が高いGAA遺伝子IVS1変異はスプライシング異常を引き起こす。同変異を保持する患者由来iPS細胞から分化誘導した筋管細胞へイントロン1内に存在する偽エクソンのスプライシングを阻害するアンチセンスオリゴヌクレオチドを投与すると、エクソン2のスプライシングが正常化してGAA酵素活性が回復した。
（担当：池田謙輔）
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