研究トピックス
【抄読会だより】2018年3月14日
2018/03/14
1. A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo null variant in SMARCC1 in an identical twin. Al Mutairi F, Alzahrani F, Ababneh F, Kashgari AA, Alkuraya FS
Ann Neurol. 2018 Feb;83(2):433-436.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29360170
2. Single-Cell RNA-Seq of Mouse Dopaminergic Neurons Informs Candidate Gene Selection for Sporadic Parkinson Disease. Hook PW, McClymont SA, Cannon GH, Law WD, Morton AJ, Goff LA, McCallion AS.
Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):427-446.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29499164
【Points】
1. 神経管欠損を呈した単絨毛膜単羊膜双胎からの双生児よりSMARCC1の遺伝子変異が発見された。
non-sense codonに至る変異アリル由来mRNAはナンセンス変異依存mRNA分解機構により分解されていた。
2. マウス脳よりTH陽性細胞を抽出、単一細胞におけるRNAseq解析を行い、黒質細胞クラスタを分類。
そのクラスタとGWASの結果をかけあわせたところ、黒質におけるパーキンソン病リスク遺伝子が同定され、SMARCC1はその中の1つであった。
（菅野 直人）
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