研究トピックス
【抄読会だより】 2020年1月15日
2020/01/15
Genetic and immunopathological analysis of CHCHD10 in Australian amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia and transgenic TDP-43 mice.
McCann EP et al.
JNNP 2020 Feb;91(2):162-171.
【要旨】
オーストラリアコホートでのALS/FTDの遺伝子解析、CHCHD10蛋白の病理学的評価に関する初めての報告。変異頻度は稀。ALSの脊髄、FTDの前頭皮質においては発現が低下する。TDP-43マウスの解析から、TDP-43関連疾患での変化は後期に出現する可能性がある。
西山 亜由美
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